- ACP1
-
ACP1
Обозначения Символы ; ; HAAP; MGC111030; MGC3499 Entrez Gene HGNC OMIM RefSeq UniProt Другие данные Локус 2-я хр., ACP1 (эритроцитарная кислая фосфатаза) — белок, кодируемый геном ACP1, расположенным на коротком плече 2-й хромосомы человека. Этот фермент катализирует превращение алифатических и ароматических моноэфиров ортофосфорной кислоты и проявляет активность преимущественно в эритроцитах[1].
Этнический полиморфизм
В 1963 году был открыт полиморфизм гена ACP1 и обнаружено шесть основных фенотипов, определяемых аллелями АСР1*А, АСР1*В, АСР1*С[2]. Показано, что полиморфизм кислой эритроцитарной фосфатазы может быть использован в популяционно-генетических исследованиях[3]. Аллель АСР1*С является самым редким и встречается у европеоидов с частотой 0,03—0,07. Частота этого аллеля у монголоидов, негроидов и аборигенов Австралии значительно меньше, а в некоторых популяциях он полностью отсутствует[4][5].
Примечания
- ↑ Диксон М., Уэбб Э. Ферменты. — Москва: Мир, 1982. — 118 с.
- ↑ Hopkinson D.A., Spenser N., Harris H. Red cell asid phosphatase variants: a new human polymorphism (англ.) // Nature. — London, 1963. — № 199. — С. 969-974.
- ↑ Ирисова О. В. Полиморфизм эритроцитарной кислой фосфатазы в различных группах населения Советского Союза (рус.) // Вопросы антропологии. — 1976. — В. 53.
- ↑ Spenser N., Hopkinson D.A., Harris H. Quantitative differences and gene dosage in the human red cell asid phosphotase polymorphism (англ.) // Nature. — London, 1964. — № 201. — С. 748-753.
- ↑ Спицын В. А., Афанасьева И. С., Ирисова О. В., Боева С. Б. О взаимосвязи между климатическими факторами и географическим распределением генов эритроцитарной кислой фосфатазы человека (рус.) // Науч. докл. высш. школы. Биол. фак. МГУ. — 1977. — В. 3. — С. 68-73.
Категории:- Гены 2-й хромосомы
- КФ 3.1
Wikimedia Foundation. 2010.